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Julie Trubiano, son conjoint et leurs filles Élizabeth et Annabelle.

Une famille lutte pour faire homologuer un médicament

Leurs filles atteintes d’amyotrophie musculaire spinale

Le destin de Julie Trubiano, une mère blainvilloise, a été chamboulé quand ses deux filles, Élisabeth (20 mois) et Annabelle (2 mois), ont reçu un diagnostic d’amyotrophie musculaire spinale. Cette rare maladie génétique dégénérative provoque une faiblesse musculaire allant jusqu’à la paralysie, en plus d’être la principale cause génétique de mortalité infantile.

« Élisabeth était une enfant avec un développement des plus normal, qui, à 1 an, s’était mise à marcher. À l’âge de 15 mois, d’une semaine à l’autre, Élisabeth avait perdu la faculté d’être debout », explique Julie Trubiano.

Au Canada, c’est près d’un enfant sur 10 000 qui naît avec l’amyotrophie musculaire chaque année et sans traitement, elle peut causer la mort chez 90% des enfants qui, comme Annabelle et Élisabeth, en sont touchés avant l’âge de 2 ans.

« Cette maladie dégénérative nous oblige, en tant que parent, à être extrêmement proactifs pour nos enfants, car chaque neurone perdu ne reviendra pas, à moins d’un miracle », déplore Mme Trubiano.

En attente d’un traitement

Depuis qu’Élizabeth et Annabelle sont malades, sa famille se bat pour un médicament, le Zolgensma, qui n’est toujours pas accessible au Québec. Administré par perfusion intraveineuse, le médicament permet en une dose de diminuer l’évolution de la maladie dégénérative. Toutefois, au coût de 2,8 millions $ et n’étant pas couvert par la Régie de l’assurance maladie du Québec, les familles affectées s’inquiètent pour leurs enfants. Il est recommandé d’administrer le traitement avant l’âge de 2 ans, mais idéalement, il doit être donné avant l’âge de 6 mois.

« C’est le médicament le plus cher au monde et il me reste 4 mois pour obtenir le Zolgensma pour Élisabeth avant qu’elle ne soit plus éligible », s’inquiète la mère.

Bien que Santé Canada ait approuvé le traitement, les familles québécoises atteintes par l’amyotrophie musculaire spinale attendent toujours.

« Nous n’y avons toujours pas accès. Pourquoi? Une négociation sans fin pour s’entendre sur un prix, une négociation qui coûte cher à nos enfants », s’indigne Julie Trubiano. Or, l’Alberta et l’Ontario ont pris des mesures temporaires pour administrer le traitement lors des négociations. Pendant ce temps, le Québec s’impatiente.

Marcher pour se faire entendre

« Le temps des négociations est en train de tuer des parcelles de nos enfants. C’est pourquoi j’organise une marche avec d’autres familles pour que le gouvernement nous écoute », explique la blainvilloise. La marche qui a eu lieu le 3 octobre a rassemblé des centaines de citoyens qui veulent faire pression sur le ministère de la Santé et des Services sociaux.

« Je suis contente parce qu’on attendait environ 100 personnes, mais finalement on était 300 personnes », se réjouit Mme Trubiano. Ces centaines de marcheurs, tous atteints de près ou de loin par la cause, espèrent aujourd’hui une entente intérimaire du gouvernement qui permettrait aux enfants comme Élisabeth et Annabelle qui ont besoin du traitement le temps que les négociations se poursuivent.

 

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